Синдром Шерешевского-Тернера — это хромосомная патология, при которой полностью или частично отсутствует одна из половых хромосом (X) у девочек и женщин. Это одна из наиболее частых причин нарушения роста и полового развития: заболевание встречается с частотой примерно 1 случай на 2000–2500 новорождённых. Ранняя диагностика критически важна: своевременная терапия позволяет существенно увеличить рост, сформировать женский фенотип и избежать серьезных осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы. В статье разберем причины возникновения, особенности кариотипа, формы заболевания и современные подходы к лечению синдрома Шерешевского-Тернера.
Что представляет собой синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера — генетическое заболевание, обусловленное хромосомной аномалией (моносомией по X-хромосоме или её структурными дефектами). Это приводит к специфическим внешним признакам, низкому росту и гонадной дисгенезии (недоразвитию половых желез). Впервые клиническую картину описал советский эндокринолог Н. А. Шерешевский в 1925 году, а в 1938 году американский врач Генри Тёрнер подробно охарактеризовал связь симптоматики с патологией половых желез.
Заболевание встречается исключительно у лиц женского пола. Отсутствие второй X-хромосомы у мужских плодов (45,Y) в большинстве случаев приводит к самопроизвольному прерыванию беременности на ранних сроках. Прогноз жизни при современном уровне медицины благоприятный: пациентки доживают до старости и ведут полноценную социальную жизнь, однако требуют пожизненного медицинского наблюдения.
Причины возникновения синдрома Шерешевского-Тернера
Основная причина — случайная ошибка при делении клеток. Она происходит в процессе мейоза (образования половых клеток родителей) или митоза (деления клеток эмбриона на ранних стадиях). Это явление называется нондисъюнкцией: хромосомы не расходятся к полюсам клетки, из-за чего одна дочерняя клетка получает две копии, а другая — ни одной.
Почему у здоровых родителей рождается ребенок с диагнозом?
Это спонтанная мутация, не зависящая от образа жизни, вредных привычек или экологии. Вина не лежит ни на матери, ни на отце: нарушение хромосомного набора происходит случайно в момент зачатия или сразу после него.
Возраст родителей не является решающим фактором риска, в отличие от синдрома Дауна. Исключение — редкие случаи «скрытого» мозаицизма у матери, но это встречается крайне редко.
Важно: Синдром Шерешевского-Тернера не передается по наследству. Риск рождения второго ребенка с этой патологией в семье минимален и не превышает популяционных показателей.
Особенности кариотипа при синдроме Шерешевского-Тернера
В норме кариотип здоровой женщины содержит 46 хромосом: 44 аутосомы и две половые (46,XX). При синдроме Шерешевского-Тернера баланс нарушается. Чаще всего выявляется моносомия X — наличие всего 45 хромосом с набором 45,X0.
Варианты кариотипа при синдроме Шерешевского-Тернера могут различаться, что влияет на тяжесть проявлений:
- Моносомия (45,X0). Полное отсутствие второй X-хромосомы во всех клетках. Сопровождается наиболее яркой клинической картиной.
- Изохромосома X. Одна нормальная X-хромосома и одна измененная, состоящая из двух длинных плеч. Короткие плечи с важными генами отсутствуют.
- Кольцевая X-хромосома. Концы хромосомы слиплись в кольцо, что часто ведет к потере части генетического материала.
- Делекции. Потеря части короткого (p) или длинного (q) плеча X-хромосомы.
Наличие хотя бы части второй X-хромосомы (при мозаицизме или структурных перестройках) обычно сглаживает симптомы, так как некоторые гены, отвечающие за рост и развитие яичников, сохраняются в двойном экземпляре.
Формы синдрома Шерешевского-Тернера
Клиническое течение зависит от формы генетического нарушения. Выделяют две основные формы: классическую (полную) и мозаичную. Различие в том, что при полной форме аномальный кариотип присутствует во всех клетках, а при мозаичной — только в части.
Классическая (полная) форма
Диагностируется примерно в 50–60% случаев. Характеризуется кариотипом 45,X0 во всех клетках — наиболее тяжелый вариант течения. У пациенток наблюдаются все характерные внешние признаки, выраженный дефицит роста и полное отсутствие полового развития без терапии. Яичниковая ткань заменена соединительной, фолликулы (яйцеклетки) отсутствуют с рождения. Именно при этой форме чаще встречаются врожденные пороки сердца и почек, требующие раннего хирургического вмешательства.
Мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера
При этой форме в организме сосуществуют две линии клеток: одни имеют нормальный набор 46,XX, другие — патологический 45,X0. Доля «нормальных» клеток может варьироваться от нескольких процентов до 90, определяя степень выраженности симптомов.
Чем выше процент клеток с нормальным кариотипом, тем легче протекает болезнь. Внешние признаки могут быть стертыми, рост снижен незначительно. У части девушек с мозаичной формой возможно спонтанное начало полового созревания и даже менструации, в редких случаях — беременность. Диагностировать сложнее: часто её выявляют только в подростковом возрасте при обращении по поводу отсутствия менструации или низкого роста.
Симптомы и признаки синдрома Шерешевского-Тернера
Проявления разнообразны и меняются по мере взросления. Их можно разделить на группы в зависимости от возраста и систем органов.
Признаки у новорождённых
Заподозрить патологию можно уже в роддоме. Характерные маркеры:
- Лимфостаз: отечность тыльной поверхности кистей и стоп, а также шейно-затылочной области.
- Крыловидные складки на шее: избыток кожи от ушей к плечам, который позже может исчезнуть, оставляя низкую линию роста волос.
- Низкая линия роста волос: волосистая часть на шее спускается очень низко.
- Низкий вес и рост при рождении: длина тела часто меньше 48 см.
Проявления у детей и подростков
В детстве главный симптом — низкорослость. Скорость роста замедляется после 2–3 лет, и к подростковому возрасту отставание становится очевидным (обычно не выше 140–150 см без лечения). Характерны специфические черты:
- «Лицо сфинкса»: эпикант (складка у внутреннего угла глаза), птоз (опущение век), низко посаженные ушные раковины.
- Высокое («готическое») нёбо, маленькая нижняя челюсть (микрогнатия).
- Короткая шея, широкая грудная клетка с воронкообразным или килевидным вдавлением.
- Множественные пигментные невусы (родинки).
- Дефекты конечностей: короткие четвертые и пятые пальцы, локтевая девиация предплечий.
В подростковом возрасте отсутствует пубертат: не развиваются молочные железы, не появляется менструация (первичная аменорея), наружные половые органы остаются инфантильными.
Сопутствующие заболевания
Помимо внешних признаков, синдром часто сопровождается серьезными соматическими патологиями:
- Пороки сердца: коарктация аорты (сужение), двустворчатый аортальный клапан, аневризмы.
- Патология почек: подковообразная почка, удвоение чашечно-лоханочной системы, отсутствие одной почки.
- Эндокринные нарушения: аутоиммунный тиреоидит, сахарный диабет, нарушения жирового обмена.
- Снижение слуха: частые отиты в детстве приводят к тугоухости.
- Остеопороз: хрупкость костей из-за дефицита эстрогенов.
- Бесплодие: практически всегда при классической форме.
Как связаны низкий рост и дефицит половых гормонов?
Низкий рост связан не только с нехваткой половых гормонов, но и с дефицитом гормона роста, а также с нарушением чувствительности рецепторов к нему из-за генетической поломки на X-хромосоме (ген SHOX).
Диагностика
Диагностика включает пренатальный (дородовой) и постнатальный (послеродовой) этапы. Пренатальная диагностика возможна через УЗИ-скрининг (маркеры: лимфатические кисты, гидропс плода, пороки сердца) и инвазивные методы — амниоцентез или кордоцентез с последующим кариотипированием клеток плода.
После рождения диагноз подтверждается цитогенетическим исследованием — стандартным кариотипированием лимфоцитов крови. Поскольку мозаицизм может затрагивать не все ткани, иногда требуется анализ фибробластов кожи или методы FISH и хромосомный микроматричный анализ.
Дополнительно пациентка проходит обследование для выявления сопутствующих патологий:
- ЭХО-КГ и ЭКГ.
- УЗИ почек и брюшной полости.
- Анализы на гормоны щитовидной железы (ТТГ, свТ4), сахар крови.
- Аудиограмма.
- Консультация генетика и эндокринолога.
Лечение синдрома Шерешевского-Тернера
Изменить структуру ДНК во всех клетках современная медицина не может, поэтому полностью устранить причину болезни невозможно. Однако терапия направлена на коррекцию симптомов и значительно улучшает качество и продолжительность жизни. Лечение должно быть пожизненным, комплексным и начинаться как можно раньше.
Гормональная терапия
Основа лечения — гормональная заместительная терапия (ЗГТ). Она решает две главные задачи: увеличить конечный рост и обеспечить половое созревание.
- Гормон роста (соматотропин). Назначается с 4–6 лет для стимуляции линейного роста. Длительный курс позволяет добавить к росту от 5 до 15 и более сантиметров при раннем начале терапии.
- Эстрогены и прогестерон. Введение женских половых гормонов начинают в возрасте 11–13 лет (в зависимости от костного возраста). Сначала назначают малые дозы эстрогенов для формирования молочных желез и скелета, позже добавляют прогестерон для возникновения регулярных менструальноподобных циклов. Это необходимо для профилактики остеопороза и поддержания здоровья сосудов.
Хирургическое и симптоматическое лечение
Хирургическое вмешательство требуется при пороках развития. Чаще всего проводится коррекция коарктации аорты или пороков клапанов сердца. Иногда выполняют пластику кожных крыловидных складок на шее в косметических целях. Важны регулярные ЛОР-процедуры, лечение тугоухости, терапия щитовидной железы и контроль сахара.
Наблюдение у врачей и образ жизни
Пациентки должны состоять на диспансерном учете.
- Кардиолог: контроль состояния аорты (риск расслоения).
- Эндокринолог: коррекция доз гормонов.
- Гинеколог: контроль состояния эндометрия и репродуктивное консультирование.
- Психолог: помощь в социальной адаптации.
Рекомендуется сбалансированное питание с контролем веса и умеренная физическая активность, исключающая тяжелую атлетику и нагрузки, повышающие внутрибрюшное давление.
Совет: Для максимального эффекта терапии гормоном роста важно начать лечение до закрытия зон роста в костях. Родителям девочек с низким ростом не стоит откладывать визит к генетику и эндокринологу.
Известные люди с синдромом Шерешевского-Тернера
Наличие синдрома не исключает успешной карьеры и творческой реализации. Хотя многие женщины предпочитают не афишировать диагноз, есть известные примеры.
Яркий пример — американская актриса и телепродюсер Линда Хант, обладательница премии «Оскар». Её рост составляет 145 см, а в биографии подтверждается наличие синдрома Шерешевского-Тернера. Несмотря на физические особенности, она построила блестящую карьеру в кино, сыграв десятки ярких ролей, что доказывает: диагноз не является барьером для профессионального успеха.
Существует сообщество женщин-спортсменок с этим диагнозом, которые успешно занимаются плаванием, гимнастикой и теннисом. Такие достижения важны для подрастающего поколения, помогая пациенткам и родителям справиться с депрессией, связанной с диагнозом, и сфокусироваться на возможностях, а не ограничениях. С пациентками работают логопеды и дефектологи, что позволяет им успешно учиться в школах и университетах.
Среди женщин с этим диагнозом встречаются представители творческих профессий — художницы, писательницы, музыканты, которые отмечают своеобразное восприятие мира и усиленную эмоциональность как свои преимущества.
Частые вопросы
Можно ли полностью вылечить синдром Шерешевского-Тернера?
Нет, хромосомную аномалию устранить невозможно, она сохраняется в клетках на протяжении всей жизни. Однако современные методы лечения позволяют корректировать симптомы, компенсировать дефицит гормонов и устранить угрозу жизни от пороков сердца, обеспечивая нормальное качество жизни.
Передаётся ли синдром Шерешевского-Тернера по наследству?
В подавляющем большинстве случаев — нет. Это спорадическая (случайная) мутация, произошедшая при образовании половых клеток или в первые недели беременности. Риск повторения рождения ребенка с этим синдромом в той же семье крайне мал и не превышает общестатистического.
Могут ли женщины с этим синдромом иметь детей?
При классической форме (45,X0) беременность невозможна из-за отсутствия собственных яйцеклеток. При мозаичной форме вероятность сохранения фертильности выше, но снижена. В настоящее время таким женщинам доступно ЭКО с использованием донорских ооцитов и суррогатного материнства, но требуется тщательная оценка рисков со стороны сердечно-сосудистой системы.
Какая продолжительность жизни при синдроме Шерешевского-Тернера?
При адекватном лечении и регулярном наблюдении продолжительность жизни близка к средней в популяции. Основные факторы риска — серьезные врожденные пороки сердца и заболевания сосудов (аневризмы), которые можно контролировать при своевременной диагностике.
- Читайте также:
Чем синдром Шерешевского-Тернера отличается от синдрома Дауна?
Это два разных генетических заболевания, затрагивающих разные хромосомы. Синдром Дауна вызывается трисомией 21-й хромосомы (наличие лишней копии), тогда как синдром Шерешевского-Тернера — это моносомия X (недостаток хромосомы). Синдром Дауна встречается у обоих полов и чаще сопровождается интеллектуальной недостаточностью, при синдроме Шерешевского-Тернера интеллект обычно сохранен, но страдает физическое развитие и половая сфера.
